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GeneAdvance è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. E' un test di ultima generazione che, a partire da un campione di sangue della gestante, permette di individuare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo, analizzando il DNA fetale libero circolante (cfDNA) derivante dai trofoblasti placentari. Il test è eseguibile dalla 10a settimana di gravidanza.
Durante la gravidanza la placenta, attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi, rilascia frammenti di DNA nel sangue materno a partire dalla 5a settimana di gestazione. Tale DNA, denominato anche DNA fetale, aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e, alla 10a settimana, raggiunge quantità sufficienti per essere analizzato in maniera affidabile e fornire preziose informazioni sulla salute del feto.
E' adatto ad ogni gravidanza
È un test indicato per ogni tipo di coppia perché garantisce la soluzione più adatta ad ogni esigenza: dalle gravidanze singole alle gemellari monocoriali, dai concepimenti naturali alle procreazioni medico assistite, dalle coppie con ereditarietà per condizioni patologiche a quelle senza nessuna variante genetica precedentemente rilevata.
Utile per le gestanti che desiderano ridurre
il rischio di una malattia genetica nel feto
Consigliato in caso di
controindicazione alle indagini invasive
Eseguibile in gravidanze singole e gemellari monocoriali, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
Particolarmente consigliato
alle coppie con età paterna avanzata
Uno screening prenatale con 3 livelli di approfondimento in grado di soddisfare le esigenze di ogni gravidanza
geneadvance inherited
Screening di 26 tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione ereditaria, tra cui Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria (Tipo 1A e 1B)
geneadvance
de novo
Screening di 50+ patologie genetiche ad insorgenza de novo
geneadvance
fullscreen
Offre il più completo livello di screening, permettendo di investigare nel feto sia 26 tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione ereditaria, quali Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria (Tipo 1A e 1B), che 50+ patologie genetiche ad insorgenza de novo
I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO
I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO
Permette di individuare nel feto gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria
Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.
permette di identificare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche ad insorgenza de novo
Patologie genetiche ad insorgenza de novo individuate dal test:
Le mutazioni individuate da GeneAdvance De Novo in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
individua nel feto patologie genetiche spesso non rilevabili alle indagini ecografiche
Molte delle patologie investigate dal test GeneAdvance De Novo, non sono rilevabili alle indagini ecografiche (specialmente nel primo trimestre). Alcune di queste malattie genetiche sono individuabili ecograficamente solo al secondo o al terzo trimestre. Tali malattie possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.
L'unico esame prenatale non invasivo che investiga malattie genetiche associate ad età paterna avanzata
I test di screening prenatali non invasivi tradizionali individuano anomalie fetali associate ad età materna avanzata (es. sindrome di Down). Il test GeneAdvance De Novo identifica malattie genetiche associate ad età paterna avanzata (es. Acondroplasia, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Osteogenesis lmperfecta, etc.), causate da errori genetici che insorgono durante il processo di spermatogenesi1, fornendo alle coppie meno giovani la possibilità di utilizzare un test di screening più completo.
COME FUNZIONA
Tecnologia avanzata che fa la differenza
Ricerca di mutazioni nel DNA fetale
Un'avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di individuare nel feto gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo
Ricerca di mutazioni nel DNA fetale
Un'avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e una sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di individuare nel feto gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo
Cosa è riportato nel referto di
NEGATIVO
Il referto del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati associate a malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza è considerata a basso rischio per le malattie genetiche investigate e può proseguire senza alcuna necessità di follow up.
POSITIVO
In alcuni casi il referto del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto una o più mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati, associate a una o più malattie genetiche, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza è considerata ad alto rischio e presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto.
NEGATIVO
Il referto del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati associate a malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza è considerata a basso rischio per le malattie genetiche investigate e può proseguire senza alcuna necessità di follow up..
POSITIVO
In alcuni casi il referto del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto una o più mutazioni a significato patologico noto nei geni esaminati, associate a una o più malattie genetiche, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza è considerata ad alto rischio e presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto.
In caso di referto positivo:
FOLLOW-UP GRATUITO
Amniocentesi e verifica della variante patologica riscontrata
Garanzie e servizi aggiuntivi:
- Follow-up gratuito dei risultati patologici (Villocentesi o amniocentesi presso centri convenzionati e studio del cariotipo tradizionale/molecolare)
- Consulenza genetica pre-post test inclusa
- Rimborso in caso di esito totalmente non conclusivo
- Test completamente eseguito in Italia, kit di prelievo e spedizioni inclusi
UN TEST CHE GARANTISCE ALTISSIMI STANDARD QUALITATIVI
Semplice
Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10a settimana di gestazione.
Rapido
Risultati in 10 giorni lavorativi
Sicuro
Nessun rischio di abortività
Sensibile
Tecnologia che permette di rilevare con affidabilità mutazioni geniche fetali anche a bassa frazione fetale (FF:2%)
Affidabile
Sensibilità >99% - Falsi positivi <0,1%
Approfondito
Eseguito unitamente al test PrenatalAdvance Karyo Plus, fornisce il più completo livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante un test di screening prenatale non invasivo
Una procedura semplice
PERCHE' SCEGLIERE
LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D’ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE
GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.
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